Cerebellaire abiotrofie / CA (VMP1-gerelateerd) - Kelpie

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de VMP1-variant g.34218228C>A / p.P160Q bij de Kelpie. De aandoening heet cerebellaire abiotrofie, afgekort CA, en wordt ook beschreven als cerebellar abiotrophy, cerebellaire ataxie of Kelpie ataxia.

Wat betekent dit voor de hond?

Het cerebellum, of de kleine hersenen, stuurt evenwicht, coördinatie en fijne motoriek aan. Bij VMP1-gerelateerde CA raken zenuwcellen in dit gebied aangetast. Aangedane honden kunnen ataxie, een brede stand, hoofd- of intentietremoren, hypermetrie, hoge of overdreven passen, verminderde proprioceptie en trillingen bij opwinding ontwikkelen. Deze VMP1-vorm wordt vooral in verband gebracht met een later begin, vaak vanaf enkele maanden leeftijd.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden onderscheiden voordat combinaties worden gepland.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties te vermijden en zo het risico op pups met CA sterk te reduceren.
• Bij Kelpies met coördinatieproblemen, tremoren of afwijkende gang helpt de test om VMP1-gerelateerde CA gericht genetisch te bevestigen.
• De test ondersteunt selectie binnen werk- en foklijnen waar bewegingszekerheid, gezondheid en inzetbaarheid belangrijk zijn.

Overerving en uitslag

Deze variant erft autosomaal recessief over. C/C betekent dat de geteste variant niet is aangetoond. C/A betekent drager: de hond is zelf niet aangedaan, maar kan de variant doorgeven. A/A veroorzaakt het genetische beeld van VMP1-gerelateerde cerebellaire abiotrofie en wordt als aangedaan genotype gerapporteerd.