C-locus albinisme c/c2 (TYR-gerelateerd) - Kat

C-locus albinisme bij katten

Deze genetische test onderzoekt twee TYR-varianten op het C-locus: c.939del en c.1204C>T. Deze allelen worden gebruikt voor volledig albinisme en worden ook aangeduid als c, c2, oculocutaan albinisme type 1 of OCA1. TYR codeert tyrosinase, een sleutelenzym voor de vorming van melanine.

Wat betekent C-locus albinisme?

Wanneer een kat twee volledige albino-allelen draagt, wordt de pigmentvorming sterk of volledig verstoord. Dat kan leiden tot een zeer lichte of witte vacht, bleke huid en afwijkende oogpigmentatie. De uiteindelijke zichtbare kleur wordt mee beïnvloed door andere kleurgenen, maar zonder functionele TYR-activiteit kan normaal pigment niet goed worden opgebouwd.

Praktisch nut van deze test

• De test detecteert twee bekende TYR-albinoallelen in één analyse.
• De uitslag helpt om vrije katten, dragers en albino-genotypecombinaties te onderscheiden.
• Fokkers kunnen C-locuscombinaties met colourpoint, mink, Burmese en albino beter plannen.

De allelen erven autosomaal recessief over: één kopie betekent dragerschap, twee albino-allelen veroorzaken albinisme.