Bulldog-dwerggroei / Chondrodysplasie (ACAN, BD1/BD2) - Rundvee

Bulldog-dwerggroei bij rundvee

Deze DNA-test onderzoekt twee varianten in ACAN die bekend staan als BD1 en BD2. Het kenmerk wordt ook Bulldog Calf Syndrome, congenitale boviene chondrodysplasie, chondrodysplasia en bulldog calf genoemd. De test is relevant voor Dexter en Schotse Hooglander; in deze analyse worden beide varianten voor beide rassen beoordeeld.

ACAN codeert voor aggrecan, een eiwit dat belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van kraakbeen. Dragers kunnen kortere benen of een chondrodysplastisch type tonen. Dieren met twee ziekte-geassocieerde ACAN-allelen hebben een ernstig bulldog-kalfbeeld, vaak met late foetale sterfte of een doodgeboren, sterk misvormd kalf.

Wat wordt getest?

• BD1: ACAN c.2266_2267insGGCA, een kleine insertie op chromosoom 21.
• BD2: ACAN c.-198C>T, een zeldzamere regulatoire variant op chromosoom 21.

Praktisch nut van deze test

De uitslag laat zien of een rund vrij is, drager is of een risicocombinatie heeft voor de geteste ACAN-varianten. Dat helpt fokkers dragers correct te herkennen, combinaties tussen dragers te vermijden en doelgericht te selecteren zonder waardevolle lijnen onnodig uit te sluiten.

Het kenmerk wordt voor deze ACAN-varianten als autosomaal incompleet dominant beschreven: één kopie kan een milder chondrodysplastisch effect geven, terwijl twee ziekte-geassocieerde kopieën tot het ernstige bulldog-kalfbeeld leiden.