Beta-mannosidose / lysosomale stapelingsziekte (MANBA-gerelateerd) - Duitse herder

Beta-mannosidose bij de Duitse herder

Deze genetische test onderzoekt de MANBA c.560T>A-variant die beta-mannosidose bij de Duitse herder veroorzaakt. De aandoening wordt ook beschreven als bèta-mannosidase-deficiëntie, MANBA-gerelateerde beta-mannosidose of een erfelijke lysosomale stapelingsziekte.

Wat betekent dit voor de hond?

MANBA codeert voor beta-mannosidase, een enzym dat nodig is voor afbraakprocessen in lysosomen. Bij aangedane honden stapelen afbraakproducten op, wat vooral het zenuwstelsel en de ontwikkeling treft. Verschijnselen kunnen bestaan uit groeiachterstand, gedrags- of leerproblemen, evenwichtsproblemen, tremoren en progressieve neurologische achteruitgang.

Praktisch nut van deze test

• Herkent vrije honden, dragers en genetisch aangedane dieren.
• Helpt fokkers drager-drager combinaties te vermijden.
• Ondersteunt vroege genetische duidelijkheid binnen Duitse-Herderlijnen.

Overerving

Beta-mannosidose door deze MANBA-variant erft autosomaal recessief over. Twee kopieën veroorzaken het ziektebeeld; één kopie maakt de hond drager.