Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor de GP9 c.127_*2052del-deletie die Bernard-Soulier-syndroom / BSS van het Cocker Spaniel type veroorzaakt.
Overzicht
Deze genetische test onderzoekt de GP9 c.127_*2052del-deletie die Bernard-Soulier-syndroom veroorzaakt. De aandoening wordt ook aangeduid als BSS, macrothrombocytopenie of een erfelijke bloedplaatjesstoornis van het Cocker Spaniel type.
GP9 is onderdeel van het bloedplaatjesreceptorcomplex dat nodig is voor normale bloedstolling. Aangedane honden hebben grote, slecht functionerende bloedplaatjes en een verhoogde bloedingsneiging. Dat kan zichtbaar worden als blauwe plekken, neusbloedingen, langdurig bloeden na verwonding, tandheelkundige ingrepen of operaties.
Deze vorm van BSS erft autosomaal recessief over. Twee kopieën van de deletie veroorzaken het ziektebeeld; één kopie maakt de hond drager.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij / geen geteste variant (N/N)
De hond draagt de geteste variant niet. Dit genotype veroorzaakt Bernard-Soulier-syndroom niet en geeft deze variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Drager / één kopie (N/del)
De hond draagt één kopie van de geteste variant. Eén kopie veroorzaakt Bernard-Soulier-syndroom niet, maar de variant kan wel worden doorgegeven. Combineer dragers alleen met vrij geteste dieren.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan / twee kopieën (del/del)
De hond draagt twee kopieën van de geteste variant. Dit genotype veroorzaakt Bernard-Soulier-syndroom; het dier geeft de variant door aan alle nakomelingen.
Bemonstering en insturen





Referenties