Ziekte van Alexander / AxD (GFAP-gerelateerd) - Labrador Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de GFAP-variant c.719G>A bij de Labrador Retriever. De aandoening wordt aangeduid als ziekte van Alexander, Alexander disease, AxD, fibrinoïde leukodystrofie en fibrinoïde encefalomyelopathie.

Wat betekent dit voor de hond?

GFAP codeert voor glial fibrillary acidic protein, een structureel eiwit van astrocyten in het centrale zenuwstelsel. Een ziekmakende GFAP-variant verstoort de ondersteuning van zenuwweefsel en kan leiden tot een ernstige, progressieve neurodegeneratieve aandoening. Bij jonge honden kunnen de eerste signalen bestaan uit ataxie, evenwichtsverlies, scheve kopstand, knuckling, nystagmus en gevoeligheid voor aanraking.

Na verloop van tijd kunnen zwakte van de achterhand, parese, stijfheid, spieratrofie, slikproblemen, regurgitatie, veranderingen in stemgeluid en myoclonische schokken optreden. Omdat AxD bij de hond ernstig en progressief verloopt, is genetische herkenning vooral belangrijk in foklijnen en bij jonge dieren met passende neurologische klachten.

Overerving en uitslag

De GFAP-variant erft autosomaal dominant over. Eén kopie van de variant is al relevant voor het ziektebeeld en kan aan nakomelingen worden doorgegeven. Een vrij resultaat betekent dat deze specifieke GFAP-variant niet is aangetoond.

Praktisch nut van deze test

• De test helpt Labrador Retriever-fokkers een ernstige dominante neurologische variant uit foklijnen weren.
• De uitslag maakt dragerschap van de geteste variant duidelijk vóór fokselectie of aankoopbeslissingen.
• Bij jonge honden met progressieve coördinatie- of bewegingsproblemen geeft de test gerichte genetische duidelijkheid.
• Omdat één kopie al belangrijk is, kan tijdige testinformatie grote invloed hebben op fokplanning en risicobeheer.