Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor de ANLN c.31C>T-variant die erfelijke ARDS, ook shock lung of RDS genoemd, bij de Dalmatiër veroorzaakt.
Overzicht
Deze genetische test onderzoekt de ANLN c.31C>T-variant bij de Dalmatiër. De aandoening staat bekend als acute respiratory distress syndrome, ARDS, respiratory distress syndrome, RDS of shock lung.
ANLN speelt een rol in de organisatie van epitheelcellen in longweefsel. Honden met twee kopieën van de variant kunnen een ernstige erfelijke longaandoening ontwikkelen met snelle ademhaling, benauwdheid, cyanose en progressieve respiratoire problemen. De aandoening wordt vooral beschreven bij jonge Dalmatiërs en kan snel ernstig verlopen.
Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie en geven de variant aan een deel van hun nakomelingen door; honden met twee kopieën ontwikkelen het genetische risicoprofiel voor ARDS.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij / normaal genotype (CC)
De hond draagt de geteste variant voor ARDS / respiratory distress syndrome niet. Dit dier geeft deze specifieke variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Drager (CT)
De hond draagt één kopie van de geteste variant voor ARDS / respiratory distress syndrome. Dragers worden zelf doorgaans niet ziek, maar kunnen de variant doorgeven; combinatie met een andere drager kan aangedane pups geven.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan / genetisch positief (TT)
De hond heeft twee kopieën van de geteste ANLN c.31C>T-variant. Dit genotype veroorzaakt de erfelijke Dalmatiër-vorm van ARDS met ernstige respiratoire problemen; het dier geeft de variant aan al zijn nakomelingen door.
Bemonstering en insturen





Referenties