Xanthinurie type 1 / xanthine-urolithiasis (XDH c.654G>A) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de XDH-variant c.654G>A bij de hond. De variant veroorzaakt Xanthinurie type 1 / xanthine-urolithiasis, ook beschreven als erfelijke xanthinurie, xanthine-stenen, xanthine-urolithen, xanthine-nefrolithiasis of een erfelijke stoornis in de purinestofwisseling.

Deze analyse is bedoeld voor alle hondenrassen / hond. Bij dit ziektebeeld stapelt xanthine zich op in de urine. Omdat xanthine slecht oplosbaar is, kunnen kristallen en urinestenen ontstaan in blaas, urinewegen of nieren.

Wat betekent xanthinurie?

Bij een normaal purinemetabolisme wordt xanthine verder afgebroken tot beter oplosbare eindproducten. Bij deze variant functioneert xanthine-dehydrogenase onvoldoende, waardoor xanthine in hogere hoeveelheid via de urine wordt uitgescheiden. Niet elke hond krijgt meteen klachten, maar genetisch aangedane honden hebben een duidelijk verhoogde kans op xanthinegruis, blaasstenen, nierstenen en secundaire nierschade.

Klachten kunnen bestaan uit vaak of moeizaam plassen, persen op urine, bloed in de urine, pijn, terugkerende urinewegproblemen en in ernstige gevallen een levensbedreigende obstructie van de urinewegen. De eerste problemen kunnen al op jonge leeftijd ontstaan, maar ook pas later zichtbaar worden. Voeding, vochtopname, geslacht en urine-eigenschappen kunnen mee bepalen hoe snel stenen ontstaan.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale kopieën is vrij voor de geteste variant. Een hond met één kopie is drager: meestal gezond, maar wel belangrijk voor de fokkerij. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan; dit genotype veroorzaakt de geteste vorm van xanthinurie.

De resultaatlabels zijn GG, GA en AA.

Praktisch nut van deze test

Deze test is praktisch waardevol omdat xanthinurie pas kan opvallen wanneer er al urinewegklachten of stenen aanwezig zijn. Met een DNA-test kunnen fokkers, eigenaars en dierenartsen het erfelijke risico vroeger herkennen en betere keuzes maken voor fokplanning, opvolging en management.

Voor fokkers en eigenaars

• Helpt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden duidelijk te onderscheiden.
• Maakt het mogelijk om drager-drager combinaties te vermijden en zo aangedane pups te voorkomen.
• Geeft nuttige informatie bij aankoop, verkoop en selectie van fokdieren binnen risicolijnen.
• Ondersteunt gerichte screening van verwante dieren wanneer een drager of aangedane hond wordt gevonden.
• Helpt bij tijdige aandacht voor wateropname, voeding en opvolging van de urinewegen bij genetisch aangedane dieren.