X-gebonden tremor / Shaking Puppy Syndroom (PLP1-gerelateerd) - Engelse Springer Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PLP1 c.110A>C-variant bij de Engelse Springer Spaniel. Het ziektebeeld staat bekend als X-gebonden tremor, Shaking Puppy Syndroom, shaking pup, SPS, SHP en PLP1-gerelateerde hypomyelinisatie. PLP1 codeert voor proteolipid protein 1, een belangrijk myeline-eiwit in het centrale zenuwstelsel.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij aangetaste pups wordt de myeline rond zenuwbanen onvoldoende gevormd. Daardoor kunnen signalen in hersenen en ruggenmerg minder goed worden doorgegeven. Klinisch kan dit leiden tot duidelijke tremoren, moeite met staan, bewegen en eten, ataxie, achterblijvende groei, toevallen en een zeer ongunstige levensverwachting bij aangetaste reuen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft X-gebonden recessief over. Reuen hebben één X-chromosoom; een reu met de variant is daardoor aangedaan. Teven met één kopie zijn drager en kunnen de variant doorgeven. Door X-inactivatie kunnen sommige draagsters milde of tijdelijke tremoren vertonen, maar de belangrijkste fokkundige impact is het risico op aangedane mannelijke pups.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aangetoond; dit is vooral relevant bij teven en voor fokplanning.
• Aangedaan: het genotype veroorzaakt PLP1-gerelateerde X-gebonden tremor voor deze variant, met name bij hemizygote reuen.

Praktisch nut van deze test

Deze test is vooral waardevol omdat dragers klinisch weinig opvallend kunnen zijn, terwijl de combinatie in een lijn zwaar aangedane pups kan opleveren. Door fokdieren vooraf te testen kunnen fokkers reuen en teven gericht combineren, dragers correct identificeren en het risico op Shaking Puppy Syndroom in de Engelse Springer Spaniel-populatie sterk beperken.

• Helpt dragerteven herkennen vóór de dekking.
• Voorkomt dat X-gebonden risico onzichtbaar in een lijn blijft circuleren.
• Geeft duidelijke genetische context bij pups met tremoren of coördinatieproblemen.
• Ondersteunt transparante communicatie met pupkopers, dierenarts en rasvereniging.