X-gebonden ernstige gecombineerde immuundeficiëntie / X-SCID (IL2RG-gerelateerd) - Welsh Corgi

Wat onderzoekt deze test?

Deze DNA-test analyseert de IL2RG c.583_584insC-variant, ook te beschrijven als c.583dup, voor X-gebonden ernstige gecombineerde immuundeficiëntie bij Corgi-lijnen. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als X-SCID, XSCID, X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, severe combined immunodeficiency en IL2RG-gerelateerde immuundeficiëntie.

Wat betekent X-SCID?

IL2RG codeert voor de gemeenschappelijke gammaketen van meerdere interleukinereceptoren. Die signaalroute is noodzakelijk voor normale ontwikkeling en werking van afweercellen. Door de insertie ontstaat een frameshift en een verkort eiwit, waardoor aangedane pups een ernstig falend immuunsysteem ontwikkelen.

Aangedane pups kunnen vanaf jonge leeftijd slecht groeien, diarree of braken tonen, geen voelbare lymfeklieren hebben en terugkerende infecties krijgen van luchtwegen, huid, ogen, oren of darmen. De aandoening is zeer ernstig en vooral bij mannelijke pups met het variantallel levensbedreigend.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft X-gebonden recessief over. Een hond zonder variant heeft N/N / N/Y. Een teef met N/insC is draagster. Een reu met insC/Y is genetisch aangedaan; een teef met twee variantkopieën valt ook in de aangedane genotypecategorie.

Praktisch nut van deze test

Deze test is waardevol voor fokselectie omdat draagsters gezond kunnen lijken, terwijl mannelijke nakomelingen die de variant erven een ernstige immuundeficiëntie ontwikkelen. De uitslag helpt fokkers om risicocombinaties te vermijden en familieleden van aangedane pups gericht te screenen.

• Identificeert draagsters binnen Cardigan Welsh Corgi- en Pembroke Welsh Corgi-lijnen.
• Helpt voorkomen dat aangedane mannelijke pups geboren worden.
• Geeft duidelijke informatie bij familieonderzoek na vroege infecties, groeiachterstand of pupsterfte.
• Ondersteunt transparante fokplanning en communicatie met pupkopers.
• Maakt het mogelijk om vrije reuen en vrije teven gericht te selecteren voor veilige combinaties.