X-gebonden myotubulaire myopathie / XLMTM (MTM1-gerelateerd) - Maine Coon kat

Wat test deze analyse?

Deze DNA-test onderzoekt de MTM1-variant c.455C>T bij de Maine Coon. De aandoening wordt beschreven als X-gebonden myotubulaire myopathie, XLMTM, myotubulaire myopathie 1 en valt binnen de groep van centronucleaire/myotubulaire myopathieën.

Wat betekent deze aandoening?

MTM1 ligt op het X-chromosoom en is belangrijk voor normale spierfunctie. Een aangetaste kater met de variant op zijn X-chromosoom kan progressieve neuromusculaire klachten ontwikkelen. Beschreven klachten zijn onder meer afwijkend lopen, algemene spierzwakte, moeite met eten of lopen, verminderde spiermassa en beperking bij het openen van de kaak.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: bij een poes betekent één kopie dat zij de variant kan doorgeven aan kittens.
• Aangedaan genetisch resultaat: bij katers kan één mutant X-chromosoom ziekte veroorzaken; twee variantkopieën bij poezen betekenen een ernstig risicogenotype.

Praktisch nut van deze test

De test is waardevol voor Maine Coon-fokkers die dragerschap gericht willen uitsluiten of beheren. Omdat X-gebonden overerving vooral katers zwaar kan treffen, helpt de uitslag om combinaties te plannen, vrouwelijke dragers te herkennen en de kans op aangedane kittens sterk te beperken.