X-gebonden myotubulaire myopathie / XLMTM (MTM1-gerelateerd) - Labrador Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de MTM1-variant c.465C>A die X-gebonden myotubulaire myopathie bij Labrador Retrievers veroorzaakt. De aandoening wordt ook aangeduid als XLMTM, myotubular myopathy, myobulaire/myotubulaire myopathie 1 of MTM1-gerelateerde spierziekte.

Aangedane pups ontwikkelen een ernstige spierziekte met duidelijke spierzwakte, moeite met bewegen, verminderde spiertonus, slik- of ademhalingsproblemen en snelle achteruitgang. Omdat het om een X-gebonden aandoening gaat, zijn vooral reuen met de variant aangedaan; teven met één kopie zijn belangrijke dragers in de fokkerij.

Praktisch nut van deze test

• Identificeert dragers in Labrador Retriever- en verwante lijnen voordat combinaties worden gepland.
• Helpt voorkomen dat aangedane mannelijke pups worden geboren uit risicocombinaties.
• Ondersteunt fokselectie bij lijnen waar spierzwakte, vroege uitval of XLMTM-risico relevant is.
• Geeft duidelijke informatie voor familieonderzoek, selectie van fokdieren en communicatie met pupkopers.

Overerving en interpretatie

XLMTM erft X-gebonden recessief over. Een reu met de afwijkende variant op zijn enige X-chromosoom ontwikkelt de aandoening. Een teef met één kopie is drager en kan de variant doorgeven; twee afwijkende kopieën bij een teef zouden een aangedaan genotype betekenen.