X-gebonden myotubulaire myopathie / XLMTM (MTM1-gerelateerd) - Boykin Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze DNA-test analyseert de MTM1 c.1467C>T-variant bij de Boykin Spaniel. Het ziektebeeld wordt benoemd als X-gebonden myotubulaire myopathie, XLMTM, myotubular myopathy type 1, centronucleaire myopathie en MTM1-gerelateerde myopathie.

Wat betekent deze aandoening?

MTM1 codeert voor myotubularin, een eiwit dat belangrijk is voor normale spiervezelontwikkeling, T-tubulusorganisatie en spiercontractie. De nonsensevariant p.(R512*) verstoort deze functie en veroorzaakt een ernstige, progressieve spierziekte bij vooral mannelijke pups.

Aangedane pups tonen doorgaans vroeg in het leven spierzwakte. Typische signalen zijn tetraparese, algemene zwakte, moeite met hoofd omhoog houden, moeite met mond sluiten, afwijkende spierbiopsie en snelle progressie. Het verloop is ernstig en progressief, waardoor aangedane pups vaak niet normaal kunnen groeien, bewegen of eten.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft X-gebonden recessief over. Een hond zonder variant heeft C/C / C/Y. Een teef met C/T is draagster. Een reu met T/Y is genetisch aangedaan; een teef met twee variantkopieën valt ook in de aangedane genotypecategorie.

Praktisch nut van deze test

Deze test is belangrijk voor fokselectie omdat draagsters uiterlijk gezond kunnen lijken, terwijl mannelijke nakomelingen die het variantallel erven de ernstige spierziekte ontwikkelen. De uitslag maakt risicocombinaties zichtbaar vóór er met dieren gefokt wordt.

• Helpt draagsters gericht te herkennen binnen Boykin Spaniel-lijnen.
• Voorkomt combinaties die aangedane reuen kunnen opleveren.
• Ondersteunt familieonderzoek na spierzwakte, afwijkende gang of vroeg verlies van pups.
• Geeft fokkers duidelijke informatie voor paringsplanning zonder waardevolle lijnen onnodig te verliezen.
• Maakt communicatie met pupkopers transparanter door de erfelijke status van ouderdieren te documenteren.