X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie / XHED (EDA-gerelateerd) - Duitse Herder

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de EDA-variant c.910-1G>A die X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie bij de Duitse Herder veroorzaakt. De aandoening wordt ook beschreven als XHED, X-linked ectodermal dysplasia, anhidrotische of hypohidrotische ectodermale dysplasie en ectodermale dysplasie met afwijkingen van huid, haar, tanden en zweetklieren.

Aangedane honden kunnen weinig of geen normale beharing hebben op bepaalde plaatsen, afwijkende of ontbrekende tanden, een droge of kwetsbare huid en verminderde zweetklierontwikkeling. Omdat EDA op het X-chromosoom ligt, zijn vooral mannelijke dieren met de variant klinisch aangedaan, terwijl vrouwelijke dieren met één kopie belangrijke dragers kunnen zijn.

Praktisch nut van deze test

• Maakt dragers in Duitse-Herderlijnen zichtbaar voordat fokcombinaties worden gekozen.
• Helpt voorkomen dat mannelijke pups met XHED worden geboren uit risicocombinaties.
• Ondersteunt selectie wanneer tand-, huid- of haarafwijkingen in een lijn voorkomen.
• Geeft fokkers heldere informatie voor planning, familieonderzoek en communicatie met pupkopers.

Overerving en interpretatie

XHED erft X-gebonden recessief over. Een reu met de afwijkende variant op zijn enige X-chromosoom ontwikkelt de aandoening. Een teef met één kopie is drager en kan de variant doorgeven; twee afwijkende kopieën bij een teef zouden een aangedaan genotype betekenen.