Warburg micro syndroom 1 / WARBM1 (RAB3GAP1-gerelateerd) - Alaskan Husky

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de RAB3GAP1-variant c.614_615insLN864704:g.123_340 die Warburg micro syndroom 1 bij de Alaskan Husky veroorzaakt. De aandoening wordt ook aangeduid als WARBM1 en valt binnen het bredere spectrum van Warburg Micro-syndromen, waarbij ontwikkeling van ogen, zenuwstelsel en motoriek verstoord kan zijn.

Aangedane honden kunnen ernstige neurologische en ontwikkelingsproblemen vertonen, waaronder afwijkingen aan ogen of zicht, motorische stoornissen, coördinatieproblemen en vertraagde ontwikkeling. Omdat het om een erfelijke aandoening gaat, is het herkennen van dragers belangrijk om risicocombinaties in de fokkerij te vermijden.

Praktisch nut van deze test

• Helpt fokkers van Alaskan Huskies dragers betrouwbaar te herkennen vóór een combinatie wordt gepland.
• Voorkomt dat twee dragers onbewust worden gecombineerd, waardoor pups met Warburg micro syndroom 1 kunnen worden geboren.
• Geeft duidelijke informatie voor selectie, nestplanning en communicatie met pupkopers.
• Ondersteunt dierenartsen en fokkers bij het verklaren van neurologische of ontwikkelingsproblemen in lijnen waarin deze variant voorkomt.

Overerving en interpretatie

WARBM1 erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale kopieën is vrij voor de geteste variant. Een drager heeft één normale en één afwijkende kopie en wordt zelf doorgaans niet ziek, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee afwijkende kopieën ontwikkelt de aandoening.