Von Willebrand ziekte type 3 / vWD III (VWF c.2186+1G>A) - Kooikerhondje

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de VWF-variant c.2186+1G>A bij de hond. De variant veroorzaakt Von Willebrand ziekte type 3 / vWD III, ook bekend als vWD, ziekte van Von Willebrand, von Willebrand disease, vWF-deficiëntie of een erfelijke bloedingsstoornis.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Von Willebrand factor is nodig om bloedplaatjes goed te laten hechten en helpt factor VIII te stabiliseren. Wanneer deze factor te weinig aanwezig is of niet goed functioneert, kan het bloed minder efficiënt stollen. Bij Von Willebrand ziekte type 3 / vWD III gaat het om de ernstigste vorm, met afwezige of sterk verminderde functionele von Willebrand factor. Dit kan leiden tot spontane bloedingen of tot opvallend lang bloeden na een kleine verwonding, tanden wisselen, gebitsbehandeling, operatie, bevalling of trauma.

Mogelijke signalen zijn neusbloedingen, bloedend tandvlees, makkelijk blauwe plekken, bloed in urine of ontlasting, langdurig nabloeden en ernstig bloedverlies na een ingreep. Bij rasgebonden varianten is het belangrijk dat precies de juiste VWF-variant wordt getest, omdat verschillende rassen verschillende oorzakelijke mutaties kunnen hebben.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale kopieën is vrij voor de geteste variant. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan: dit genotype veroorzaakt Von Willebrand ziekte type 3 / vWD III voor de geteste variant.

De resultaatlabels zijn GG, GA en AA.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft praktische zekerheid bij fokplanning, aankoop, verkoop en voorbereiding op situaties waarin bloedverlies belangrijk kan zijn. Vooral bij erfelijke stollingsstoornissen is het waardevol om dragers vroeg te herkennen, omdat gezonde dragers de variant ongemerkt kunnen doorgeven en twee dragers samen aangedane pups kunnen krijgen.

• Helpt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden duidelijk te onderscheiden.
• Maakt gerichte fokselectie mogelijk en helpt drager-drager combinaties te vermijden.
• Ondersteunt screening van verwante dieren binnen een lijn of ras.
• Geeft nuttige informatie vóór operaties, gebitsbehandelingen, verwondingen of voortplanting.
• Verhoogt transparantie voor fokkers en kopers wanneer deze bloedingsstoornis binnen een lijn relevant is.