Vitamine D-resistente rachitis / HVDRR type II (VDR-gerelateerd) - Dwergkeeshond / Pomeranian

Wat onderzoekt deze test?

Deze DNA-test analyseert de VDR c.462delG-variant bij de Dwergkeeshond / Pomeranian. Het ziektebeeld wordt benoemd als vitamine D-resistente rachitis, vitamin D-resistant rickets, HVDRR, VDDR type II, VDDR-2A en hypocalciëmische rachitis.

Wat betekent deze aandoening?

Het VDR-gen codeert voor de vitamine D-receptor. Die receptor is nodig om actief vitamine D-signaal om te zetten in normale calcium- en fosfaatregulatie. Bij deze variant reageert het lichaam onvoldoende op actief vitamine D, waardoor jonge honden problemen kunnen krijgen met botmineralisatie, calciumhuishouding en groei.

Aangedane honden kunnen verzwakte of misvormde ledematen, kreupelheid, vertraagde groei, lage calciumwaarden en haarverlies op kop, borst of ledematen ontwikkelen. Omdat het om een erfelijke receptorstoornis gaat, kan dit beeld optreden ondanks een normale verzorging of voeding.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met N/N draagt de geteste deletie niet. Een hond met N/delG is drager. Een hond met delG/delG is genetisch aangedaan en ontwikkelt de geteste VDR-gerelateerde vorm van vitamine D-resistente rachitis.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers en eigenaren duidelijkheid over een ernstige erfelijke bot- en calciumstofwisselingsaandoening die bij dragers onzichtbaar blijft. De uitslag ondersteunt gerichte fokselectie en maakt het mogelijk om risicocombinaties tijdig te vermijden.

• Helpt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden betrouwbaar te onderscheiden.
• Voorkomt drager-drager combinaties en verkleint zo het risico op aangedane pups.
• Geeft extra zekerheid bij selectie van fokdieren binnen lijnen waarin de variant relevant kan zijn.
• Ondersteunt vroege herkenning en gerichte opvolging wanneer een pup een genetisch risicogenotype heeft.
• Maakt communicatie met pupkopers duidelijker omdat de erfelijke status van ouderdieren aantoonbaar is.

Uitslag in het kort

• N/N: de geteste VDR-deletie is niet aangetoond.
• N/delG: de hond is drager en kan de variant doorgeven.
• delG/delG: dit genotype veroorzaakt de geteste VDR-gerelateerde HVDRR type II.