Vitamine D-afhankelijke rachitis type IA / VDR (CYP27B1-gerelateerd) - Kat

Wat test deze analyse?

Deze DNA-test onderzoekt de CYP27B1-variant c.637G>T bij de kat. De analyse hoort bij vitamine D-afhankelijke rachitis type IA, ook bekend als vitamine D-deficiency rachitis, vitamine D-resistente rachitis, pseudo-vitamine D-deficiency rachitis, VDR en, in sommige beschrijvingen, osteomalacie.

Wat betekent deze aandoening?

CYP27B1 codeert voor het enzym dat nodig is om vitamine D om te zetten naar de biologisch actieve vorm. Katten met twee kopieën van de geteste variant kunnen actief vitamine D onvoldoende vormen. Daardoor raakt de calciumhuishouding verstoord en mineraliseren botten en tanden minder goed.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant; de kat kan de variant doorgeven.
• Aangedaan genetisch resultaat: twee kopieën van de variant; dit veroorzaakt erfelijke vitamine D-afhankelijke rachitis type IA.

Praktisch nut van deze test

De uitslag helpt fokkers om dragers gericht te herkennen en combinaties te vermijden die aangedane kittens kunnen geven. Voor kittens met passende klachten, zoals afwijkende botontwikkeling, pijngevoeligheid, slechte mineralisatie, vertraagde tandontwikkeling of pathologische fracturen, geeft de test duidelijke genetische informatie over deze specifieke CYP27B1-variant.