Vitamine D-afhankelijke rachitis type IA / VDR1A (CYP27B1-gerelateerd) - Mopshond

Wat onderzoekt deze test?

Deze DNA-test analyseert de CYP27B1 c.261C>A-variant bij de Mopshond. Het ziektebeeld wordt benoemd als vitamine D-afhankelijke rachitis type IA, VDR1A, VDDR1A, vitamin D-dependent rickets type 1A en soms als vitamine D-resistente rachitis in praktijktestcontext.

Wat betekent deze aandoening?

Het CYP27B1-gen codeert voor 1α-hydroxylase, een enzym dat nodig is om vitamine D om te zetten naar de actieve vorm. Wanneer dit enzym onvoldoende werkt, kan het lichaam calcium en fosfaat minder goed reguleren. Daardoor kunnen jonge Mopshonden problemen krijgen met botmineralisatie, skeletgroei en spierfunctie.

Aangedane pups kunnen kreupelheid, pijnlijke of misvormde poten, groeiachterstand, zwakte, lusteloosheid, afwijkende stand van ledematen, lage calciumwaarden en tekenen van rachitis ontwikkelen. De aandoening kan ernstig verlopen tijdens de groeifase.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met C/C draagt de geteste variant niet. Een hond met C/A is drager. Een hond met A/A is genetisch aangedaan en ontwikkelt de geteste CYP27B1-gerelateerde vorm van vitamine D-afhankelijke rachitis type IA.

Praktisch nut van deze test

Deze test is waardevol voor fokkers en eigenaren omdat dragers gezond kunnen lijken, terwijl twee dragers samen aangedane pups kunnen voortbrengen. De uitslag maakt gerichte fokselectie mogelijk en helpt jonge honden met een risicogenotype sneller te herkennen.

• Helpt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden duidelijk te onderscheiden.
• Ondersteunt het vermijden van drager-drager combinaties binnen de fokkerij.
• Geeft duidelijke informatie bij familieonderzoek wanneer rachitis, groeiproblemen of botafwijkingen in een lijn voorkomen.
• Maakt vroege opvolging mogelijk bij pups met een genetisch aangedaan genotype.
• Versterkt transparantie richting pupkopers door de erfelijke status van ouderdieren te documenteren.

Uitslag in het kort

• C/C: de geteste CYP27B1-variant is niet aangetoond.
• C/A: de hond is drager en kan de variant doorgeven.
• A/A: dit genotype veroorzaakt de geteste CYP27B1-gerelateerde VDDR1A.