Van den Ende-Gupta syndroom / VDEGS (SCARF2-gerelateerd) - Wire Fox Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de SCARF2 c.1873_1874del-variant bij de Wire Fox Terrier. Deze variant veroorzaakt Van den Ende-Gupta syndroom, ook bekend als VDEGS of een SCARF2-gerelateerd skeletaal ontwikkelingssyndroom.

Wat betekent dit ziektebeeld?

VDEGS is een erfelijke ontwikkelingsstoornis van het skelet. Aangedane pups kunnen duidelijke kaak- en gezichtsafwijkingen vertonen, waaronder een uitgesproken onderbeet door een afwijkende bovenkaak. Ook luxaties van gewrichten, vooral knieschijf- en elleboogluxatie, kromme of afwijkend gevormde ledematen en andere skeletmisvormingen kunnen voorkomen.

Omdat de aandoening al op jonge leeftijd zichtbaar kan worden en duidelijke gevolgen heeft voor mobiliteit, comfort en levenskwaliteit, is genetische informatie bijzonder waardevol in de fokkerij. De test geeft vooraf duidelijkheid over vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven zonder zelf aangedaan te zijn. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan en ontwikkelt het geteste SCARF2-gerelateerde VDEGS-beeld.

• N/N: de geteste variant is niet aangetoond.
• N/del: één kopie is aangetoond; de hond is drager.
• del/del: twee kopieën zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt VDEGS binnen deze testcontext.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze test direct toepasbaar om aangedane pups te voorkomen en tegelijk waardevolle dragers verantwoord in de populatie te kunnen beheren. Door dragers alleen met vrije honden te combineren, kunnen lijnen behouden blijven zonder drager-drager combinaties te maken.

• Maakt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden duidelijk onderscheidbaar.
• Helpt drager-drager combinaties te vermijden.
• Ondersteunt gerichte screening van verwante dieren binnen de lijn.
• Geeft kopers en fokkers transparante informatie over een ernstige erfelijke skeletaandoening.