Ullrich-type spierdystrofie / MD (COL6A3-gerelateerd) - American Staffordshire Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de COL6A3 c.6398del-variant die Ullrich-type spierdystrofie bij de American Staffordshire Terrier veroorzaakt. Deze aandoening wordt ook beschreven als Ullrich-type congenitale spierdystrofie, COL6A3-gerelateerde spierdystrofie en collageen VI-deficiënte myopathie.

Wat betekent dit ziektebeeld?

COL6A3 codeert voor een onderdeel van collageen type VI, een eiwit dat belangrijk is voor de ondersteuning en stabiliteit van spierweefsel. Honden met twee kopieën van de geteste variant ontwikkelen een ernstige spierziekte met progressieve spierzwakte, spierafbraak, gewrichtscontracturen en afwijkende houding of beweging.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met N/N draagt de geteste variant niet. Een hond met N/del is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met del/del heeft het genotype dat deze COL6A3-gerelateerde spierdystrofie veroorzaakt.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers en eigenaren duidelijke informatie over een ernstige erfelijke spierziekte binnen het ras. Vooral voor fokselectie is het resultaat waardevol, omdat dragers uiterlijk gezond kunnen lijken maar de variant wel kunnen doorgeven.

• Helpt vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren onderscheiden.
• Ondersteunt combinaties die aangedane pups vermijden.
• Maakt gerichte screening mogelijk in lijnen met verwantschap aan bekende dragers of aangedane dieren.
• Geeft kopers en fokkers transparante informatie over erfelijke spiergezondheid.