DNA- en genetische testen
Prijs/test
Incl. btw

48.4

Excl. BTW

40

Ullrich-type spierdystrofie / COL6A3-panel (COL6A3-gerelateerd) - Labrador Retriever

DNA-panel voor twee COL6A3-varianten die Ullrich-type spierdystrofie bij de Labrador Retriever veroorzaken.

Doorlooptijd
10 werkdagen
testMethode
Sequencing
Testcode
PVT-DB4DF17663C2
Diersoort(en)
Hond
Rassen
Labrador-retriever
Matrices
Bloed, Bloed (EDTA), Bloed (Heparine), Swab, Weefsel

Overzicht

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de COL6A3-variant c.4726C>T en c.6210+1G>A bij de Labrador Retriever. De test hoort bij Ullrich-type spierdystrofie / COL6A3-gerelateerde MD. Het ziektebeeld staat ook bekend als Ullrich-like congenital muscular dystrophy, UCMD, sarcolemmal specific collagen VI deficient myopathy en COL6A3-gerelateerde myopathie.

Wat betekent dit ziektebeeld?

COL6A3 codeert voor een onderdeel van collageen VI, een eiwitcomplex dat belangrijk is voor de stevigheid en ondersteuning van spierweefsel. Bij de Labrador Retriever veroorzaken COL6A3-varianten Ullrich-type spierdystrofie met spierzwakte, hoekige ledemaatstand, platvoetige overbelasting van de polsen, spieratrofie of progressieve bewegingsproblemen. Omdat één variant recessief is en de andere dominant, is een panel met beide deelanalyses noodzakelijk.

Praktisch nut van deze test

Voor Labrador-fokkers geeft deze paneltest meer waarde dan een losse variantanalyse: hij toont zowel het recessieve dragerschap als de dominante risicovariant. Daardoor kunnen combinaties beter worden gepland en worden honden met spier- of ledemaatproblemen genetisch duidelijker ingedeeld.

  • Geeft duidelijk aan of een hond de geteste variant niet draagt, draagt of genetisch aangedaan is.
  • Ondersteunt gerichte fokplanning en voorkomt combinaties met een verhoogd risico op aangedane pups.
  • Helpt fokkers dragers of positieve dieren verantwoord in kaart te brengen zonder waardevolle lijnen onnodig te verliezen.
  • Geeft eigenaars en dierenartsen concrete genetische informatie wanneer spierzwakte, vertraagde groei, afwijkende gang of spieratrofie in een lijn voorkomt.

Uitslag en overerving

Deze paneltest bevat een autosomaal recessieve en een autosomaal dominante COL6A3-variant. Voor c.4726C>T betekent C/C vrij, C/T drager en T/T genetisch aangedaan. Voor c.6210+1G>A betekent G/G vrij en G/A of A/A positief voor de dominante variant.

Inbegrepen deelanalyses

Deze analyse omvat de volgende deelanalyses:

  • COL6A3 c.4726C>T - recessieve Ullrich-type spierdystrofie
  • COL6A3 c.6210+1G>A - dominante Ullrich-type spierdystrofie

Allelcombinaties en interpretaties

Bemonstering en insturen

Referenties