Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-panel voor twee COL6A3-varianten die Ullrich-type spierdystrofie bij de Labrador Retriever veroorzaken.
Overzicht
Deze genetische test onderzoekt de COL6A3-variant c.4726C>T en c.6210+1G>A bij de Labrador Retriever. De test hoort bij Ullrich-type spierdystrofie / COL6A3-gerelateerde MD. Het ziektebeeld staat ook bekend als Ullrich-like congenital muscular dystrophy, UCMD, sarcolemmal specific collagen VI deficient myopathy en COL6A3-gerelateerde myopathie.
COL6A3 codeert voor een onderdeel van collageen VI, een eiwitcomplex dat belangrijk is voor de stevigheid en ondersteuning van spierweefsel. Bij de Labrador Retriever veroorzaken COL6A3-varianten Ullrich-type spierdystrofie met spierzwakte, hoekige ledemaatstand, platvoetige overbelasting van de polsen, spieratrofie of progressieve bewegingsproblemen. Omdat één variant recessief is en de andere dominant, is een panel met beide deelanalyses noodzakelijk.
Voor Labrador-fokkers geeft deze paneltest meer waarde dan een losse variantanalyse: hij toont zowel het recessieve dragerschap als de dominante risicovariant. Daardoor kunnen combinaties beter worden gepland en worden honden met spier- of ledemaatproblemen genetisch duidelijker ingedeeld.
Deze paneltest bevat een autosomaal recessieve en een autosomaal dominante COL6A3-variant. Voor c.4726C>T betekent C/C vrij, C/T drager en T/T genetisch aangedaan. Voor c.6210+1G>A betekent G/G vrij en G/A of A/A positief voor de dominante variant.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende deelanalyses:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: C/C + G/G - vrij voor beide geteste COL6A3-varianten
De hond draagt geen van beide geteste COL6A3-varianten en geeft deze varianten niet door.
Genotype / allelencombinatie: C/T + G/G - drager van de recessieve COL6A3 c.4726C>T-variant
De hond is drager van de recessieve COL6A3-variant en is vrij voor de geteste dominante variant. Vermijd een combinatie met een andere drager van c.4726C>T.
Genotype / allelencombinatie: T/T + G/G - COL6A3-positief - genotype veroorzaakt Ullrich-type spierdystrofie
De combinatie bevat een ziektemakende COL6A3-status: homozygoot voor de recessieve variant, positief voor de dominante variant, of een combinatie die als aangedaan moet worden geïnterpreteerd. Dit resultaat is belangrijk voor de hond zelf en sluit gebruik voor deze variant in de fok uit.
Genotype / allelencombinatie: C/C + G/A - COL6A3-positief - genotype veroorzaakt Ullrich-type spierdystrofie
De combinatie bevat een ziektemakende COL6A3-status: homozygoot voor de recessieve variant, positief voor de dominante variant, of een combinatie die als aangedaan moet worden geïnterpreteerd. Dit resultaat is belangrijk voor de hond zelf en sluit gebruik voor deze variant in de fok uit.
Genotype / allelencombinatie: C/T + G/A - COL6A3-positief - genotype veroorzaakt Ullrich-type spierdystrofie
De combinatie bevat een ziektemakende COL6A3-status: homozygoot voor de recessieve variant, positief voor de dominante variant, of een combinatie die als aangedaan moet worden geïnterpreteerd. Dit resultaat is belangrijk voor de hond zelf en sluit gebruik voor deze variant in de fok uit.
Genotype / allelencombinatie: T/T + G/A - COL6A3-positief - genotype veroorzaakt Ullrich-type spierdystrofie
De combinatie bevat een ziektemakende COL6A3-status: homozygoot voor de recessieve variant, positief voor de dominante variant, of een combinatie die als aangedaan moet worden geïnterpreteerd. Dit resultaat is belangrijk voor de hond zelf en sluit gebruik voor deze variant in de fok uit.
Genotype / allelencombinatie: C/C + A/A - COL6A3-positief - genotype veroorzaakt Ullrich-type spierdystrofie
De combinatie bevat een ziektemakende COL6A3-status: homozygoot voor de recessieve variant, positief voor de dominante variant, of een combinatie die als aangedaan moet worden geïnterpreteerd. Dit resultaat is belangrijk voor de hond zelf en sluit gebruik voor deze variant in de fok uit.
Genotype / allelencombinatie: C/T + A/A - COL6A3-positief - genotype veroorzaakt Ullrich-type spierdystrofie
De combinatie bevat een ziektemakende COL6A3-status: homozygoot voor de recessieve variant, positief voor de dominante variant, of een combinatie die als aangedaan moet worden geïnterpreteerd. Dit resultaat is belangrijk voor de hond zelf en sluit gebruik voor deze variant in de fok uit.
Genotype / allelencombinatie: T/T + A/A - COL6A3-positief - genotype veroorzaakt Ullrich-type spierdystrofie
De combinatie bevat een ziektemakende COL6A3-status: homozygoot voor de recessieve variant, positief voor de dominante variant, of een combinatie die als aangedaan moet worden geïnterpreteerd. Dit resultaat is belangrijk voor de hond zelf en sluit gebruik voor deze variant in de fok uit.
Bemonstering en insturen





Referenties