Ullrich-achtige spierdystrofie / UCMD (COL6A1-gerelateerd) - Landseer

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de COL6A1-variant c.289G>T bij de Landseer. De test hoort bij Ullrich-achtige spierdystrofie / UCMD. Het ziektebeeld staat ook bekend als Ullrich congenital muscular dystrophy, COL6A1-gerelateerde muscular dystrophy, collagen VI-related muscular dystrophy en MD.

Wat betekent dit ziektebeeld?

COL6A1 codeert voor een onderdeel van collageen VI. De geteste nonsensevariant verstoort de opbouw van collageen VI en veroorzaakt een ernstige, vroeg optredende spieraandoening bij de Landseer. Aangedane honden ontwikkelen progressieve spierzwakte vanaf jonge leeftijd en de aandoening is ernstig genoeg om binnen het eerste levensjaar tot overlijden of euthanasie te leiden.

Praktisch nut van deze test

Voor Landseer-fokkers is deze test essentieel omdat dragers zelf gezond kunnen lijken. De uitslag maakt het mogelijk om dragercombinaties te vermijden en tegelijk genetische diversiteit verantwoord te beheren.

• Geeft duidelijk aan of een hond de geteste variant niet draagt, draagt of genetisch aangedaan is.
• Ondersteunt gerichte fokplanning en voorkomt combinaties met een verhoogd risico op aangedane pups.
• Helpt fokkers dragers of positieve dieren verantwoord in kaart te brengen zonder waardevolle lijnen onnodig te verliezen.
• Geeft eigenaars en dierenartsen concrete genetische informatie wanneer spierzwakte, vertraagde groei, afwijkende gang of spieratrofie in een lijn voorkomt.

Uitslag en overerving

Deze aandoening erft autosomaal recessief over. Een hond met G/G draagt de variant niet. Een hond met G/T is drager. Een hond met T/T heeft het genotype dat COL6A1-gerelateerde Ullrich-achtige spierdystrofie veroorzaakt.