Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor de VPS13B c.2893_2896del-variant die autosomaal recessief trapped neutrophil syndrome (TNS) bij honden veroorzaakt.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de VPS13B c.2893_2896del-variant bij de hond. Het ziektebeeld wordt benoemd als trapped neutrophil syndrome, TNS, erfelijke neutropenie, Border Collie trapped neutrophil syndrome en VPS13B-gerelateerde immunodeficiëntie.
Bij TNS worden neutrofielen, een type witte bloedcel dat belangrijk is voor de afweer, niet normaal beschikbaar in de bloedbaan. Aangedane pups zijn vaak kleiner of zwakker dan nestgenoten, kunnen een smalle langgerekte kop ontwikkelen en krijgen sneller terugkerende of chronische infecties. Ook koorts, maag-darmklachten, gewrichtsontsteking, kreupelheid en groeiachterstand kunnen voorkomen.
Dit ziektebeeld erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor TNS.
Deze test is belangrijk voor fokkers omdat dragers zelf gezond kunnen lijken, terwijl twee dragers samen aangedane pups kunnen krijgen. De uitslag helpt om dragers vroeg te herkennen, fokcombinaties veilig te plannen en pups met infectiegevoeligheid sneller genetisch te duiden.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij (N/N)
Dit genotype bevat geen kopie van de geteste VPS13B-variant. De hond ontwikkelt de geteste vorm van trapped neutrophil syndrome / TNS niet door deze variant en geeft deze variant niet door.
Genotype / allelencombinatie: Drager (N/del)
Dit genotype bevat één kopie van de geteste VPS13B-variant. De hond is drager, ontwikkelt de autosomaal recessieve vorm normaal niet, maar kan de variant doorgeven aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan (del/del)
Dit genotype veroorzaakt de geteste autosomaal recessieve vorm van trapped neutrophil syndrome / TNS. De hond ontwikkelt TNS, met neutropenie, infectiegevoeligheid en groeiproblemen; de uitslag is belangrijk voor gezondheid, opvolging en fokbeslissingen.
Bemonstering en insturen





Referenties