Thrombopathia / trombopathie (RASGRP2-gerelateerd) - American Eskimo Dog

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de RASGRP2 c.452dup-variant die thrombopathia / trombopathie bij de American Eskimo Dog veroorzaakt. De aandoening wordt ook beschreven als trombocytopatie, plaatjesfunctiestoornis, RASGRP2-gerelateerde bloedplaatjesstoornis en CalDAG-GEFI-gerelateerd bloedingsrisico.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij thrombopathia is het aantal bloedplaatjes niet noodzakelijk het probleem: vooral de werking van de bloedplaatjes is verstoord. Bloedplaatjes moeten bij een beschadigd bloedvat snel activeren, aan elkaar kleven en helpen om een stabiele eerste bloedprop te vormen. Door de RASGRP2-variant reageert dit systeem onvoldoende, waardoor bloedingen langer kunnen aanhouden of onverwacht hevig kunnen zijn.

Aangedane honden kunnen last hebben van neusbloedingen, bloedend tandvlees, puntbloedingen op huid of slijmvliezen, opvallend snel blauwe plekken, nabloeden na wondjes of nagels knippen, bloedverlies na tandheelkundige ingrepen of operaties en soms bloedarmoede na herhaald of ernstig bloedverlies. Sommige honden vallen pas op wanneer er een verwonding, operatie of andere stollingsuitdaging optreedt.

Overerving en uitslag

Dit kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale kopieën is vrij voor de geteste variant. Een hond met één kopie is drager: meestal zonder klachten, maar wel belangrijk voor de fokkerij. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan en heeft een verhoogd risico op klinisch relevante bloedingsproblemen.

Voor deze variant worden de resultaatlabels gebruikt als N/N, N/dup en dup/dup.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers, eigenaren en dierenartsen vooraf duidelijkheid over een erfelijk bloedingsrisico dat anders gemakkelijk verborgen blijft. Dat is praktisch waardevol bij fokselectie, familieonderzoek en het plannen van situaties waarbij bloedverlies kan optreden.

• Helpt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden gericht te onderscheiden.
• Maakt het mogelijk om drager-drager combinaties te vermijden en zo aangedane pups te voorkomen.
• Ondersteunt betere voorbereiding bij operaties, gebitsbehandelingen, verwondingen of andere ingrepen met bloedingsrisico.
• Geeft extra zekerheid bij aankoop, verkoop en lijnbeheer binnen het ras.
• Maakt gerichte screening van verwante dieren mogelijk wanneer een drager of aangedane hond wordt gevonden.