Startle disease / hyperekplexie (SLC6A5-gerelateerd) - Old English Sheepdog

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SLC6A5 c.1300del-variant bij de Old English Sheepdog. Het ziektebeeld wordt benoemd als startle disease, hyperekplexie, overdreven schrikreactie, stimulusgebonden spierstijfheid en SLC6A5-gerelateerde hyperekplexie.

Wat betekent dit ziektebeeld?

SLC6A5 codeert voor de glycinetransporter GlyT2, die belangrijk is voor remmende zenuwsignalering. Wanneer beide kopieën van de geteste variant aanwezig zijn, raakt de heropname van glycine verstoord. Aangedane pups kunnen vanaf zeer jonge leeftijd plots verstijven of bevriezen na aanraking, geluid of andere prikkels. Bij ernstige episodes kunnen ademhaling, voeding en beweging in het gedrang komen.

Overerving en uitslag

Dit ziektebeeld erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor de geteste vorm van startle disease.

Praktisch nut van deze test

Deze test is bijzonder nuttig in foklijnen waarin de variant aanwezig kan zijn, omdat dragers zelf gezond kunnen lijken. De uitslag helpt om dragers gericht te herkennen en combinaties te vermijden die aangedane pups kunnen geven.

• Identificeert vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Helpt risicocombinaties tussen twee dragers vermijden.
• Geeft snelle genetische duiding bij pups met plotse stijfheid, bevriezen of overdreven schrikreacties.
• Ondersteunt duidelijke fokselectie en communicatie binnen het ras.