Startle disease / hyperekplexie (GLRA1-gerelateerd) - Miniature American/Australian Shepherd

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert een 36 bp-deletie in GLRA1 bij de Miniature American Shepherd en Miniature Australian Shepherd. Het ziektebeeld wordt benoemd als startle disease, hyperekplexie, overdreven schrikreactie, spierstijfheid door prikkels en GLRA1-gerelateerde hyperekplexie.

Wat betekent dit ziektebeeld?

GLRA1 codeert voor een onderdeel van de glycinereceptor, die remmende zenuwsignalen in hersenstam en ruggenmerg helpt doorgeven. Wanneer beide kopieën van de geteste deletie aanwezig zijn, raakt die remmende signalering verstoord. Aangedane pups kunnen plots verstijven of instorten na geluid, aanraking of opwinding, terwijl ze bij bewustzijn blijven. Bij ernstige episodes kunnen ademhaling en voeden in het gedrang komen.

Overerving en uitslag

Dit ziektebeeld erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor de geteste vorm van startle disease.

Praktisch nut van deze test

Deze test is waardevol voor fokkers omdat dragers zelf gezond kunnen lijken, maar samen aangedane pups kunnen krijgen. De uitslag maakt het mogelijk om dragers gericht te herkennen en fokcombinaties zo te plannen dat pups geen twee kopieën van de variant erven.

• Identificeert vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Helpt risicocombinaties tussen twee dragers vermijden.
• Ondersteunt snelle genetische duiding bij pups met plotse stijfheid of overdreven schrikreacties.
• Geeft fokkers duidelijke informatie voor lijnselectie en communicatie met pupkopers.