Stargardt disease 1 / STGD1 (ABCA4-gerelateerd) - Hond

Over Stargardt disease 1

Stargardt disease 1 is een erfelijke oogaandoening bij de Labrador Retriever. De aandoening wordt ook aangeduid als STGD1, STGD 1, ziekte van Stargardt, ABCA4-gerelateerde retina-atrofie, retinal atrophy - generalized en ABCA4-related inherited retinal disease. Het ziektebeeld veroorzaakt degeneratie van het netvlies en leidt tot geleidelijk verlies van zicht.

Aangedane honden kunnen verminderd zicht ontwikkelen in zowel fel als zwak licht. Verwijde pupillen, afwijkende pupilreflexen, verminderde netvliesreflectie en vaatverzwakking kunnen bij oogonderzoek worden gezien. Het verloop is meestal langzaam; bij sommige honden blijft nog een mate van zicht aanwezig.

Wat test deze analyse?

Deze DNA-test detecteert de ABCA4-variant c.4176dup. Deze frameshiftvariant veroorzaakt functieverlies van ABCA4 en is gekoppeld aan Stargardt disease 1 bij Labrador Retrievers.

Overerving en interpretatie

Stargardt disease 1 erft autosomaal recessief over. Honden met twee kopieën hebben een genotype dat past bij deze vorm van erfelijke retina-aandoening. Honden met één kopie zijn drager; bij oudere dragers kunnen subtiele oogbevindingen mogelijk voorkomen, maar duidelijke visuele beperking wordt vooral bij twee kopieën verwacht.

Praktisch nut van deze test

De uitslag helpt fokkers om dragers en genetisch aangedane dieren te herkennen en gerichte fokcombinaties te plannen. Voor dierenartsen en eigenaren biedt de test extra context bij oogonderzoek en bij Labradors met progressieve zichtklachten. Een vrij resultaat voor deze variant sluit andere erfelijke of verworven oorzaken van netvliesdegeneratie niet uit.