SSADH-deficiëntie / Saluki encephalopathy (ALDH5A1-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de ALDH5A1-variant c.866G>A bij de Saluki. De variant veroorzaakt succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, afgekort SSADHD. De aandoening wordt bij de Saluki ook aangeduid als Saluki encephalopathy of als de genetische vorm die vroeger met central nervous system status spongiosus in verband werd gebracht.

Wat betekent SSADHD?

ALDH5A1 codeert voor succinic semialdehyde dehydrogenase, een enzym in de afbraakroute van GABA in het zenuwstelsel. Honden met twee kopieën van de geteste variant missen of verliezen voldoende enzymactiviteit, waardoor stofwisselingsproducten zich opstapelen en het centrale zenuwstelsel ernstig wordt aangetast. Bij aangedane Saluki-pups kunnen al rond zes tot tien weken leeftijd neurologische klachten optreden, waaronder aanvallen, afwijkend gedrag, vocalisatie, problemen met wakker worden en ernstige hersenafwijkingen.

Praktisch nut van deze test

SSADHD erft autosomaal recessief over. Dragers zijn uiterlijk meestal gezond, maar twee dragers samen kunnen aangedane pups voortbrengen. DNA-testen geeft Saluki-fokkers de mogelijkheid om dragers tijdig te herkennen en combinaties zo te plannen dat deze ernstige neurologische aandoening niet in een nest voorkomt.

• Maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden.
• Helpt risicocombinaties binnen Saluki-lijnen gericht te vermijden.
• Ondersteunt transparante communicatie over dragerstatus bij fokdieren.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij families waarin jonge pups met neurologische tekenen zijn gemeld.

Uitslag en overerving

Een hond met G/G draagt de geteste variant niet. Een hond met G/A is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met A/A heeft het genotype dat SSADHD bij de Saluki veroorzaakt.