Spinocerebellaire ataxie / SCA / SDCA1 (KCNJ10-gerelateerd) - Terrier type / Teckel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de KCNJ10-variant c.627C>G bij de terrier-type honden en Teckels. Het ziektebeeld wordt benoemd als spinocerebellaire ataxie, SDCA1 of SAMS, SCA en erfelijke cerebellaire ataxie.

Wat betekent spinocerebellaire ataxie?

Aangedane honden ontwikkelen meestal op jonge leeftijd coördinatieverlies, wankele gang, balansproblemen en neurologische tekenen. Bij deze KCNJ10-vorm kunnen ook myokymie, neuromyotonie of epileptiforme aanvallen voorkomen, waardoor de uitslag belangrijk is voor zowel fokplanning als interpretatie van vroege neurologische klachten.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden dragen de geteste variant niet, dragers hebben één kopie en aangetaste honden hebben twee kopieën. Dragers zijn meestal klinisch normaal, maar kunnen de variant doorgeven.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers vóór een combinatie herkennen en aangetaste pups vermijden.
• De uitslag helpt om vroege evenwichts- en coördinatieproblemen genetisch te verklaren.
• Gerichte partnerkeuze verlaagt het risico in de lijn zonder gezonde dragers automatisch uit te sluiten.