Spinocerebellaire ataxie 2 / SCA2 (SCN8A-gerelateerd) - Alpenländische Dachsbracke

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SCN8A-variant c.4898G>T bij de Alpenländische Dachsbracke. Het ziektebeeld wordt benoemd als spinocerebellaire ataxie 2, SCA en erfelijke cerebellaire ataxie.

Wat betekent spinocerebellaire ataxie?

Bij aangedane pups worden tekenen van cerebellaire disfunctie al rond drie weken zichtbaar. Ze kunnen ataxie, tremoren, verlies van evenwicht, vallen, bewegingsproblemen en verminderd zicht ontwikkelen. Het ziektebeeld is ernstig en heeft grote gevolgen voor welzijn en fokbeslissingen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden dragen de geteste variant niet, dragers hebben één kopie en aangetaste honden hebben twee kopieën. Dragers zijn meestal klinisch normaal, maar kunnen de variant doorgeven.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers vóór een combinatie herkennen en aangetaste pups vermijden.
• De uitslag helpt om vroege evenwichts- en coördinatieproblemen genetisch te verklaren.
• Gerichte partnerkeuze verlaagt het risico in de lijn zonder gezonde dragers automatisch uit te sluiten.