Spinaal dysrafisme / neurale buisdefecten / myelodysplasie (NKX2-8-gerelateerd) - Weimaraner

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de NKX2-8-variant c.449delinsTT bij de Weimaraner. Het ziektebeeld wordt benoemd als spinaal dysrafisme, SD, neurale buisdefecten, NTD en myelodysplasie.

Wat betekent spinaal dysrafisme?

Spinaal dysrafisme ontstaat door een fout in de vroege embryonale ontwikkeling van de neurale buis, waaruit ruggenmerg en wervelkanaal ontstaan. Aangedane Weimaraners kunnen vanaf jonge leeftijd een afwijkende gang tonen, met zwakte of slechte coördinatie van de achterhand, brede stand, afwijkende reflexen en soms het typische gelijktijdig bewegen van de achterpoten.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden dragen de geteste variant niet, dragers hebben één kopie en honden met twee kopieën ontwikkelen het genetische ziektebeeld. Dragers zijn zelf doorgaans gezond, maar kunnen de variant doorgeven.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers identificeren vóór een combinatie wordt gemaakt en zo pups met spinaal dysrafisme vermijden.
• De uitslag helpt om neurologische bewegingsproblemen bij de Weimaraner gericht genetisch te duiden.
• Gerichte partnerkeuze maakt het mogelijk de variant te beheren zonder waardevolle foklijnen onnodig te verliezen.