Spastische ataxie / ARSACS (SACS-gerelateerd) - Pyrenese Berghond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SACS-variant c.12731_12734del bij de Pyrenese Berghond. Het ziektebeeld wordt benoemd als spastische ataxie, SACS-gerelateerde ataxie, cerebellaire ataxie, neuronale degeneratie en ARSACS-achtig ziektebeeld. SACS codeert voor sacsin, een groot eiwit dat belangrijk is voor de gezondheid van zenuwcellen, vooral in het cerebellum, ruggenmerg en perifere zenuwen.

Wat betekent spastische ataxie?

Spastische ataxie is een erfelijke neurologische aandoening waarbij coördinatie, houding, gang en spiercontrole progressief achteruitgaan. Aangedane pups kunnen al rond vier maanden onhandigheid, ongecoördineerde bewegingen, tremoren en moeite met gladde vloeren of trappen tonen. Naarmate de aandoening vordert, ontstaan toenemende zwakte van de achterhand, stijfheid, evenwichtsproblemen en verlies van mobiliteit.

• N/N: de geteste SACS-deletie is niet aangetoond.
• N/del: één kopie is aanwezig; de hond is drager en kan de variant doorgeven.
• del/del: twee kopieën veroorzaken de geteste SACS-gerelateerde spastische ataxie.

Praktisch nut van deze test

Deze test is zeer waardevol voor fokkers van Pyrenese Berghonden omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn, maar samen pups met een ernstige neurologische aandoening kunnen krijgen. De uitslag maakt het mogelijk om dragers betrouwbaar te herkennen, combinaties met risico te vermijden en gezonde foklijnen verantwoord te behouden. Voor eigenaren geeft de test duidelijke genetische informatie wanneer neurologische problemen, coördinatieverlies of verwante familiegeschiedenis relevant zijn.

• Voorkomt combinaties waarbij pups twee kopieën van de deletie kunnen erven.
• Helpt dragers doelgericht beheren zonder waardevolle lijnen onnodig te verliezen.
• Geeft duidelijke informatie bij jonge honden met coördinatie- of bewegingsproblemen.
• Ondersteunt rasgerichte gezondheidsselectie voor een ernstige progressieve aandoening.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een drager is doorgaans zelf niet ziek, maar kan de deletie wel doorgeven. Wanneer twee dragers worden gecombineerd, kan een deel van de nakomelingen twee kopieën erven en de aandoening ontwikkelen. Een hond met twee kopieën heeft het genotype dat de geteste SACS-gerelateerde spastische ataxie veroorzaakt.