Skeletale dysplasie 3 / SD3 (PCYT1A-gerelateerd) - Vizsla

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PCYT1A-variant c.673T>C bij de Vizsla. Het ziektebeeld wordt benoemd als skeletale dysplasie 3, SD3, disproportionele dwerggroei en chondrodysplasie-achtig dwerggroei-syndroom.

Wat betekent skeletale dysplasie 3?

SD3 verstoort de normale ontwikkeling van het skelet. Aangedane pups ontwikkelen korte, gebogen ledematen, een afwijkende lichaamsproportie en bewegingsproblemen. De afwijkingen kunnen al op jonge leeftijd zichtbaar worden en hebben directe impact op welzijn, beweging en fokgeschiktheid.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden dragen de geteste variant niet, dragers hebben één kopie en aangetaste honden hebben twee kopieën. Dragers zijn zelf meestal klinisch normaal, maar kunnen de variant doorgeven.

Praktisch nut van deze test

• Fokkers kunnen dragers herkennen vóór een dekking en zo aangetaste pups vermijden.
• De uitslag ondersteunt gerichte selectie zonder onnodig waardevolle lijnen uit te sluiten.
• Bij pups met korte of afwijkende ledematen geeft de test snel genetische duidelijkheid over deze specifieke SD3-variant.