Severe combined immunodeficiency / SCID (PRKDC-gerelateerd) - Jack Russell Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PRKDC-variant c.10879G>T bij de Jack Russell Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als severe combined immunodeficiency, SCID, ernstige gecombineerde immunodeficiëntie en PRKDC-gerelateerde SCID. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

PRKDC is nodig voor een normale ontwikkeling van het adaptieve immuunsysteem. Wanneer beide genkopieën de geteste variant dragen, kunnen puppy’s onvoldoende functionele afweercellen vormen en worden ze extreem gevoelig voor infecties.

Wat betekent dit ziektebeeld?

SCID is een ernstige erfelijke afweerstoornis. Aangedane puppy’s kunnen slecht groeien, gewicht verliezen, sloom worden, chronische of terugkerende diarree krijgen en gevoelig zijn voor bacteriële, virale en schimmelinfecties. Bij deze aandoening kunnen infecties snel ernstig of levensbedreigend worden.

Omdat SCID op jonge leeftijd zichtbaar kan worden en dragers zelf gezond kunnen lijken, is DNA-testen vooral waardevol vóór fokbeslissingen. De test maakt duidelijk welke dieren de variant dragen en helpt risicocombinaties te vermijden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet. Een drager heeft één kopie en is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën heeft het genotype dat deze vorm van SCID veroorzaakt.

• GG - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• GT - drager: één kopie van de geteste variant aangetoond.
• TT - aangedaan genotype: twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze test belangrijk omdat dragers niet aan hun uiterlijk te herkennen zijn. Met de uitslag kunnen ouderdieren gericht worden gecombineerd, zodat pups met twee kopieën van de variant worden voorkomen.

Voor rasverenigingen en fokprogramma’s helpt de test om een ernstige, vaak levensbeperkende immuunaandoening actief terug te dringen terwijl gezonde dragers verantwoord kunnen worden beheerd.