Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Genetische test voor de PRKDC-deletie c.9478_9482del die ernstige gecombineerde immunodeficiëntie bij Arabische paarden veroorzaakt.
Overzicht
Deze genetische test detecteert de PRKDC-deletie c.9478_9482del die ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, ook bekend als SCID of Severe Combined Immunodeficiency Disease, veroorzaakt bij Arabische paarden en verwante lijnen.
Aangetaste veulens worden vaak normaal geboren, maar missen een goed werkend afweersysteem. Daardoor kunnen infecties zoals longontsteking en diarree snel ernstig verlopen. De aandoening erft autosomaal recessief over: dragers zijn zelf gezond, maar kunnen de variant doorgeven.
De uitslag helpt fokkers om dragers betrouwbaar te herkennen en paringen zo te plannen dat geen aangetaste veulens worden geboren. Voor eigenaren en dierenartsen geeft het resultaat duidelijke genetische informatie bij jonge veulens met ernstige infectiegevoeligheid.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: N/N - vrij van de geteste SCID-variant
Het paard draagt de geteste PRKDC-deletie niet. Het ontwikkelt geen SCID door deze variant en geeft deze geteste variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: N/del - drager
Het paard draagt één kopie van de PRKDC-deletie. Het is drager en blijft zelf vrij van autosomaal recessieve SCID, maar kan de variant aan ongeveer de helft van de nakomelingen doorgeven.
Genotype / allelencombinatie: del/del - SCID
Het paard heeft twee kopieën van de PRKDC-deletie. Dit genotype veroorzaakt SCID: aangetaste veulens missen een werkend immuunsysteem en ontwikkelen ernstige, levensbedreigende infecties.
Bemonstering en insturen







Referenties