Sensorische neuropathie / SN (FAM134B-inversie) - Border Collie

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de FAM134B-variant g.80439639_86910352inv bij de Border Collie. Het ziektebeeld wordt benoemd als sensorische neuropathie, SN, hereditaire sensorische en autonome neuropathie en HSAN. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

FAM134B, ook bekend als RETREG1, is belangrijk voor het behoud van sensorische zenuwcellen. Wanneer beide genkopieën de geteste variant dragen, kunnen zenuwcellen die pijn, gevoel en positie-informatie doorgeven ernstig achteruitgaan.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Sensorische neuropathie is een ernstige neurologische aandoening. Aangedane honden kunnen progressieve ataxie, knikken of slepen van de poten, verlies van gevoel, overstrekken van ledematen en zelfverminking van tenen of poten ontwikkelen. Bij sommige honden kunnen ook urine-incontinentie of andere autonome klachten voorkomen.

De aandoening is belangrijk om vroeg te herkennen omdat de eerste tekenen al bij jonge honden kunnen optreden en omdat de letsels door verlies van pijngevoel snel ernstig kunnen worden. De test is vooral relevant voor Border Collies en honden met Border-Collie-afkomst.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet. Een drager heeft één kopie en is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën heeft het genotype dat deze vorm van sensorische neuropathie veroorzaakt.

• N/N - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• N/inv - drager: één kopie van de geteste variant aangetoond.
• inv/inv - aangedaan genotype: twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Deze test is waardevol omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn. Fokkers kunnen met de uitslag dragers gericht herkennen, veilige combinaties plannen en voorkomen dat pups worden geboren met twee kopieën van de variant.

Voor eigenaren en dierenartsen geeft de uitslag duidelijke genetische informatie wanneer jonge honden neurologische klachten, zelfbeschadiging aan de poten of verlies van gevoel vertonen. In fokprogramma’s helpt de test om gezondheid te verbeteren zonder gezonde dragers automatisch uit te sluiten.