Scott-syndroom / hemorrhagische diathese (ANO6-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de ANO6-splice-sitevariant c.1934+1G>A die geassocieerd is met Scott-syndroom bij honden. De aandoening staat ook bekend als Canine Scott Syndrome (CSS), Canine Platelet Procoagulant Deficiency, Platelet Factor X Receptor Deficiency, Deficiency of Platelet Receptor for Factor X en hemorrhagische diathese. Het gaat om een zeldzame erfelijke bloedingsstoornis waarbij de bloedplaatjes wel aanwezig zijn, maar onvoldoende procoagulante activiteit tonen.

Waarom is deze test nuttig?

Bij aangetaste honden kunnen blauwe plekken, hematomen na operatie, neusbloedingen en bloedingen in gewrichten of zachte weefsels voorkomen. Klassieke stollingstesten, bloedplaatjestelling en von Willebrand-screening kunnen normaal zijn, waardoor de aandoening zonder DNA-test of gespecialiseerde plaatjesfunctietesten moeilijk te herkennen is. Kennis van de genetische status is daarom nuttig voor fokplanning én voor medische voorbereiding wanneer een ingreep of operatie wordt overwogen.

De variant ligt in het ANO6-gen, ook bekend als TMEM16F. ANO6 is betrokken bij het naar buiten brengen van fosfatidylserine op geactiveerde bloedplaatjes. Dat oppervlak is nodig om stollingscomplexen efficiënt te laten werken. Bij een tekort aan deze functie kan de omzetting van protrombine naar trombine minder goed verlopen, terwijl andere plaatjesfuncties relatief normaal kunnen lijken.

Wat betekent de uitslag?

• G/G: geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• G/A: drager; meestal klinisch gezond, maar kan de variant doorgeven.
• A/A: genotype geassocieerd met Scott-syndroom; informeer de dierenarts, vooral vóór operaties of bij bloedingsklachten.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Deze test beoordeelt specifiek de variant c.1934+1G>A; andere oorzaken van bloedingsneiging worden hiermee niet uitgesloten.