Robinow-like syndroom / screw tail (DVL2-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de DVL2-deletie c.2044delC bij de hond. De variant wordt gebruikt voor Robinow-like syndroom en screw tail, ook beschreven als curly tail of een DVL2-gerelateerde skelet- en staartontwikkeling bij bulldog-achtige rassen.

Wat betekent Robinow-like syndroom?

DVL2 speelt een rol in WNT-signaalroutes die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van skelet, wervelkolom, kopvorm en staart. Honden met twee kopieën van de geteste deletie kunnen de kenmerkende korte, geknikte of schroefvormige staart en bijpassende bouwkenmerken ontwikkelen. De expressie kan verschillen per ras en per hond: sommige dieren tonen vooral de typische staart, terwijl andere ook wervelafwijkingen of een duidelijk bulldog-type uiterlijk hebben.

Praktisch nut van deze test

De overerving wordt voor deze test autosomaal recessief beschreven, met incomplete penetrantie en variabele expressie. Dat maakt DNA-informatie nuttig voor fokkers die bewust willen omgaan met staartvorm, lichaamsbouw en DVL2-gerelateerde risico’s in hun lijnen. De test helpt ook om dieren binnen bulldog-achtige rassen genetisch duidelijker te plaatsen.

• Toont of de hond nul, één of twee kopieën van de geteste DVL2-deletie draagt.
• Ondersteunt fokbeslissingen bij rassen waarin screw tail en bulldog-type bouw relevant zijn.
• Helpt combinaties te plannen wanneer men de kans op ongewenste wervel- of staartafwijkingen wil beperken.
• Geeft duidelijke genetische informatie bij dieren met korte, geknikte of schroefvormige staart.

Uitslag en overerving

Een hond met N/N draagt de geteste deletie niet. Een hond met N/delC is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met delC/delC heeft het genotype dat DVL2-gerelateerde Robinow-like / screw-tail kenmerken veroorzaakt, waarbij de zichtbare ernst kan variëren.