Retinopathie met vitamine E-deficiëntie / RVED (TTPA-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de TTPA-deletie c.23_124del bij de hond. Deze variant veroorzaakt retinopathie met vitamine E-deficiëntie, vaak afgekort als RVED. De aandoening wordt ook beschreven als ataxie met geïsoleerde vitamine E-deficiëntie, AVED, centrale progressieve retina-atrofie, vitamine-E-deficiëntieretinopathie en retinal pigment epithelial dystrophy.

Wat betekent RVED?

Het TTPA-gen codeert voor het alpha-tocoferol-transferproteïne, dat belangrijk is voor het transport van vitamine E in het lichaam en naar het netvlies. Honden met twee kopieën van de geteste deletie kunnen een erfelijke vorm van vitamine E-transportstoornis ontwikkelen. Dit leidt vooral tot aantasting van het netvlies met nachtblindheid, pigmentveranderingen, progressief zichtverlies en uiteindelijk blindheid. Bij sommige honden kunnen ook neurologische tekenen zoals ataxie of verminderde proprioceptie optreden.

Praktisch nut van deze test

RVED erft autosomaal recessief over. Dragers zien er meestal normaal uit, waardoor de variant zonder DNA-test ongemerkt in een foklijn aanwezig kan blijven. De test geeft fokkers en eigenaars concrete informatie om risico-combinaties te vermijden en om dieren met oogklachten of familiale belasting gerichter te plaatsen binnen de stamboom.

• Helpt vrije honden, dragers en genetisch aangedane honden duidelijk van elkaar te onderscheiden.
• Ondersteunt fokplanning bij Engelse Cocker Spaniels, Field Spaniels en Polish Lowland Sheepdogs.
• Maakt het mogelijk om dragers verantwoord te gebruiken zonder aangedane pups te produceren.
• Geeft extra duidelijkheid wanneer nachtblindheid, netvliesveranderingen of progressief zichtverlies in een lijn voorkomen.

Uitslag en overerving

Een hond met N/N draagt de geteste deletie niet. Een hond met N/del is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met del/del heeft het genotype dat erfelijke RVED veroorzaakt.