Retinitis pigmentosa 1 / RP1 (RP1-gerelateerd) - Rundvee

Retinitis pigmentosa 1 (RP1)

Deze DNA-test onderzoekt de RP1-frameshiftinsertie g.22340665_22340666insA die retinitis pigmentosa 1 veroorzaakt bij rundvee. De aandoening wordt ook beschreven als RP1, retinitis pigmentosa, progressieve retina-degeneratie en progressieve blindheid door aantasting van fotoreceptoren.

Bij aangedane dieren sterven staafjes en kegeltjes in het netvlies geleidelijk af. Dat begint vaak met slechter nachtzicht en kan verder evolueren naar verlies van centraal zicht en uiteindelijk blindheid.

Overerving en betekenis

RP1 erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie van de variant en blijven doorgaans visueel normaal, maar kunnen de variant doorgeven. Twee kopieën veroorzaken progressieve netvliesdegeneratie.

Praktisch nut van deze test

• Fokselectie: herken dragers binnen rassen waar de variant voorkomt.
• Risicobeperking: voorkom combinaties tussen twee dragers.
• Gezondheidsplanning: koppel een genetische uitslag aan observatie van zicht, gedrag en fokgeschiedenis.