Retina dysplasie / X-gebonden RD (NDP-gerelateerd) - Engelse Cocker Spaniel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de NDP-variant c.653_654insC bij de Engelse Cocker Spaniel. De variant is gekoppeld aan X-gebonden retina dysplasie, ook beschreven als NDP-gerelateerde retina dysplasie, X-linked retinal dysplasia of XLRD. De aandoening tast de normale ontwikkeling van het netvlies aan.

Wat betekent retina dysplasie?

Retina dysplasie is een ontwikkelingsstoornis van het netvlies, de lichtgevoelige laag achterin het oog. Bij deze NDP-vorm kunnen aangetaste pups al zeer jong ernstige visuele problemen hebben. Beschreven tekenen zijn onder meer netvliesloslating, afwezige lichtreacties, afwijkende oogkleur, bloedingen in het oog en soms cataract. Omdat de variant op het X-chromosoom ligt, worden vooral reuen met de variant klinisch aangetast, terwijl teven met één kopie meestal draagster zijn.

Praktisch nut van deze test

De test is belangrijk voor fokkers die ernstige oogproblemen bij nakomelingen willen voorkomen. Vooral bij X-gebonden overerving is het essentieel om draagsters correct te herkennen, omdat een gezonde teef de variant kan doorgeven aan zonen die dan aangedaan kunnen zijn.

• Identificeert vrije honden, draagsters en genetisch aangetaste reuen of teven.
• Helpt fokcombinaties plannen waarbij aangedane pups vermeden worden.
• Geeft duidelijke informatie bij familieonderzoek rond retina dysplasie, blindheid of vroege oogafwijkingen.
• Ondersteunt rasspecifieke opvolging bij Engelse Cocker Spaniels.

Uitslag en overerving

Een uitslag N/N of N/Y betekent dat de geteste variant niet is aangetoond. Een teef met N/insC is draagster en kan de variant doorgeven. Een reu met insC/Y of een teef met insC/insC heeft het genotype dat X-gebonden retina dysplasie veroorzaakt.