Renaal cystadenocarcinoom en nodulaire dermatofibrose / RCND (FLCN-gerelateerd) - Duitse herder

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de FLCN-variant c.764A>G bij de Duitse herder. De variant is gekoppeld aan renaal cystadenocarcinoom en nodulaire dermatofibrose, vaak afgekort als RCND. De aandoening wordt ook beschreven als renal cancer syndrome, nodular dermatofibrosis and kidney disease of erfelijke multifocale niercystadenocarcinomen met huidnoduli.

Wat betekent RCND?

RCND is een erfelijk kankersyndroom waarbij honden stevige knobbels in de huid kunnen ontwikkelen en daarnaast cystische of tumorale letsels in de nieren. Bij teven kunnen ook leiomyomen van de baarmoeder voorkomen. De aandoening is progressief en wordt meestal later in het leven zichtbaar, waardoor genetische informatie al vóór het ontstaan van klinische tekenen zeer waardevol is.

Praktisch nut van deze test

Omdat de aandoening autosomaal dominant overerft, is één kopie van de geteste variant al belangrijk voor fokselectie en gezondheidsplanning. De test helpt om risico in een lijn vroeg te herkennen en om beslissingen niet pas te nemen wanneer huidknobbels of nierproblemen zichtbaar worden.

• Geeft duidelijkheid of de hond de dominante FLCN-variant draagt.
• Ondersteunt selectie van fokdieren en planning van combinaties binnen Duitse herderlijnen.
• Helpt eigenaars en dierenartsen om genetische aanleg mee te nemen bij opvolging van huidknobbels, nieren en familiegeschiedenis.
• Maakt transparante communicatie mogelijk wanneer nakomelingen of verwante dieren beoordeeld worden.

Uitslag en overerving

Een hond met A/A draagt de geteste variant niet. Een hond met A/G draagt één kopie van de dominante variant en heeft genetische aanleg voor RCND. Een hond met G/G draagt twee kopieën van de variant; dit is een duidelijke afwijkende uitslag die binnen het dominante ziektebeeld zeer serieus moet worden beoordeeld.