REM sleep behaviour disorder / RBD / Erfelijke encefalopathie (FAM8A1-gerelateerd) - Blauwe Rus

REM sleep behaviour disorder bij de Blauwe Rus

Deze genetische test onderzoekt de FAM8A1 c.485_507del-deletie die REM sleep behaviour disorder (RBD) bij de Blauwe Rus veroorzaakt. De aandoening wordt ook beschreven als erfelijke encefalopathie en kan gepaard gaan met opvallende bewegingen tijdens de REM-slaap, vocaliseren, plots opschrikken of springen, en problemen met de blaascontrole.

Wat betekent dit voor de kat?

Aangedane katten kunnen episodes vertonen waarbij de normale spierremming tijdens de slaap verstoord is. In de beschreven Blauwe Rus-families kwamen daarnaast urine-retentie, overloopincontinentie en soms verwijde pupillen voor. De ernst en frequentie van de episodes kunnen per dier verschillen en in de tijd toenemen.

Praktisch nut van deze test

• Vrij: de kat draagt de geteste deletie niet en geeft deze variant niet door.
• Drager: de kat draagt één kopie en kan de variant doorgeven aan nakomelingen.
• Aangedaan: de kat draagt twee kopieën; dit genotype veroorzaakt RBD bij de Blauwe Rus.

Overerving

RBD door deze FAM8A1-variant erft autosomaal recessief over. De test helpt fokkers om dragers gericht te herkennen, combinaties beter te plannen en de geboorte van aangedane kittens te vermijden.