Pyruvaatkinasedeficiëntie / PKDef (PKLR-gerelateerd) - Kat

Over pyruvaatkinasedeficiëntie / PKDef

Pyruvaatkinasedeficiëntie, ook bekend als PKDef, PK-deficiëntie of erytrocyten pyruvaatkinasedeficiëntie, is een erfelijke aandoening van de rode bloedcellen bij katten. Door verminderde werking van pyruvaatkinase raken rode bloedcellen sneller instabiel en kunnen ze voortijdig worden afgebroken. Dit kan leiden tot erfelijke hemolytische anemie met onder meer sloomheid, bleke slijmvliezen, gewichtsverlies, verminderde eetlust, geelzucht of wisselende perioden van bloedarmoede.

Deze DNA-test onderzoekt de PKLR-variant c.693+304G>A. De aandoening erft autosomaal recessief over: katten met twee kopieën van de variant hebben het hoogste risico om klinisch PKDef te ontwikkelen, terwijl dragers meestal zelf geen duidelijke klachten tonen maar de variant wel kunnen doorgeven.

Praktisch nut van deze test

De uitslag laat zien of de kat vrij is, drager is of twee kopieën van de geteste variant draagt. Dat maakt de test waardevol voor fokselectie, het vermijden van risicovolle combinaties en het vroeg herkennen van katten waarvoor gerichte opvolging nuttig kan zijn.