Pyruvaatkinase-deficiëntie / PKDef (PKLR-gerelateerd) - Beagle

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PKLR-variant c.994G>A bij de Beagle. Het ziektebeeld wordt benoemd als pyruvaatkinase-deficiëntie, PKDef, PKD, PK-deficiëntie en erytrocytaire pyruvaatkinase-deficiëntie. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

PKLR codeert voor pyruvaatkinase in rode bloedcellen. Dit enzym is nodig voor energieproductie via glycolyse. Wanneer beide genkopieën de geteste variant dragen, ontstaat een energietekort in rode bloedcellen, waardoor ze sneller worden afgebroken.

Wat betekent dit ziektebeeld?

PKDef veroorzaakt een ernstige regeneratieve hemolytische anemie. Aangedane honden kunnen bleekheid, vermoeidheid, inspanningsintolerantie, intermitterende zwakte, vergrote milt of lever en episodes van duidelijke bloedarmoede ontwikkelen.

Bij honden worden ook progressieve botveranderingen, myelofibrose, ijzerstapeling en leverproblemen beschreven. Daardoor is deze test relevant voor fokplanning én wanneer binnen gevoelige lijnen onverklaarde zwakte, slechte conditie of bloedarmoede voorkomt.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet. Een drager heeft één kopie en is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën heeft het genotype dat PKDef veroorzaakt.

• GG - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• GA - drager: één kopie van de geteste variant aangetoond.
• AA - aangedaan genotype: twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze test belangrijk omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn. De uitslag maakt het mogelijk om dragers gericht te herkennen, combinaties veilig te plannen en te vermijden dat twee dragers samen pups krijgen met pyruvaatkinase-deficiëntie.

De test helpt ook om rasgezondheid strategisch te beheren. Zeker in kleinere of sterk geselecteerde populaties kan men met DNA-resultaten gezonde dragers verantwoord inzetten zonder de variant ongemerkt te verspreiden of genetische diversiteit onnodig te verliezen.