Pyruvaatdehydrogenasefosfatase 1-deficiëntie / PDP1-deficiëntie (PDP1-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PDP1-variant c.754C>T bij de Clumber Spaniel en Sussex Spaniel. Het ziektebeeld wordt benoemd als pyruvaatdehydrogenasefosfatase 1-deficiëntie, PDP1-deficiëntie, pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie en soms als PDH-complexdeficiëntie. De uitslag toont of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste variant draagt.

PDP1 codeert voor een enzym dat helpt om het pyruvaatdehydrogenasecomplex actief te maken. Dit complex is belangrijk om energie uit voedingsstoffen vrij te maken. Wanneer beide genkopieën de geteste variant dragen, wordt deze energieroute verstoord en kan de hond vooral tijdens of na inspanning problemen krijgen.

Wat betekent dit ziektebeeld?

PDP1-deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsaandoening. Aangedane honden kunnen inspanning maar kort volhouden, moeten snel rusten en kunnen na inspanning instorten. Ook lactaatstapeling, duidelijke vermoeidheid, spierzwakte, neurologische verschijnselen en hartproblemen zoals cardiomyopathie worden bij dit ziektebeeld beschreven.

De aandoening is praktisch relevant omdat jonge honden aanvankelijk niet altijd onmiddellijk als genetisch aangedaan worden herkend. Een genetische uitslag maakt het verschil tussen een vrije hond, een gezonde drager en een hond met twee kopieën van de variant duidelijk.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet. Een drager heeft één kopie en is meestal zelf niet aangedaan, maar kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën heeft het genotype dat PDP1-deficiëntie veroorzaakt.

• CC - geen kopie van de geteste variant aangetoond.
• CT - drager: één kopie van de geteste variant aangetoond.
• TT - aangedaan genotype: twee kopieën van de geteste variant aangetoond.

Praktisch nut van deze test

Voor fokkers is deze test belangrijk omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn. De uitslag maakt het mogelijk om dragers gericht te herkennen, combinaties veilig te plannen en te vermijden dat twee dragers samen pups krijgen met PDP1-deficiëntie.

Voor eigenaren en rasverenigingen geeft de test duidelijke informatie bij inspanningsintolerantie, onverklaarde vermoeidheid of post-exercise collapse binnen gevoelige lijnen. Binnen kleine populaties zoals Clumber Spaniel en Sussex Spaniel helpt DNA-testen om gezondheid en genetische diversiteit beter in balans te houden.