Protein Losing Nephropathy / PLN-risicopanel (NPHS1/KIRREL2) - Airedale Terriër / Irish Soft Coated Wheaten Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze DNA-test is een PLN-risicopanel voor Protein Losing Nephropathy, ook aangeduid als protein-losing nephropathy, proteïneverlies-nefropathie, PLN en erfelijke glomerulopathie. Het panel analyseert twee varianten die samen worden gebruikt voor risicobeoordeling bij de Airedale Terriër en de Irish Soft Coated Wheaten Terrier: NPHS1 c.3067G>A en KIRREL2 c.1877C>G.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij PLN verliezen de nieren te veel eiwit via de urine, vooral albumine. Dat gebeurt wanneer het filtersysteem van de nier, de glomerulus, beschadigd raakt. Honden kunnen daardoor onder meer gewichtsverlies, minder conditie, vochtophoping, braken, diarree, meer drinken en plassen en uiteindelijk nierfalen ontwikkelen.

PLN is geen eenvoudige één-variant-ziekte. De genetische aanleg is complex en de expressie is onvolledig penetrant: honden met risicovarianten hebben een verhoogde kans, maar leeftijd, achtergrond en andere factoren beïnvloeden of en hoe sterk de ziekte tot uiting komt. Juist daarom is een panel met beide markers praktischer dan één afzonderlijke marker.

Overerving en uitslag

Voor deze test wordt de aanleg als multifactorieel/polygeen risicoprofiel geïnterpreteerd. De uitslag toont per marker of de hond geen, één of twee kopieën van de geteste risicovariant draagt.

• NPHS1 c.3067G>A - variant in het gen voor nephrin, een belangrijk onderdeel van de nierfilter.
• KIRREL2 c.1877C>G - variant in een gen voor Neph3/filtrin, eveneens betrokken bij de filtratiebarrière.
• Twee kopieën van risicovarianten, vooral wanneer beide markers samen ongunstig zijn, wijzen op een duidelijk hoger genetisch PLN-risico.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers en eigenaren bruikbare informatie voor een aandoening die vaak pas later in het leven zichtbaar wordt. Omdat klinische klachten na de reproductieve leeftijd kunnen ontstaan, is DNA-informatie waardevol vóór fokkeuzes worden gemaakt.

• Helpt risicodieren en risicocombinaties binnen gevoelige terriërlijnen beter te herkennen.
• Ondersteunt fokplanning waarbij het risico op pups met een ongunstige markercombinatie wordt beperkt.
• Geeft eigenaren aanleiding om urine-eiwit, nierwaarden en algemene conditie bewuster op te volgen.
• Maakt familieonderzoek en lijnbeheer concreter bij lijnen met nierproblemen, eiwitverlies of verwante PLN-gevallen.
• Geeft meer context dan een enkele marker doordat beide PLN-gerelateerde varianten samen worden getest.