Progressieve retina-atrofie / XLPRA1 (RPGR-gerelateerd) - Samojeed / Siberian Husky

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RPGR-deletie c.3416_3420del voor progressieve retina-atrofie / XLPRA1 / XL-PRA bij de Samojeed en Siberian Husky. De variant is een kleine deletie in het X-gebonden RPGR-gen. De uitslag maakt duidelijk of de geteste deletie afwezig is, in één kopie aanwezig is of in een genotype voorkomt dat bij reuen direct klinisch relevant is.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Progressieve retina-atrofie (PRA) is een verzamelnaam voor erfelijke netvliesaandoeningen waarbij de fotoreceptoren geleidelijk achteruitgaan. Bij XLPRA1 ontstaat eerst vooral verlies van staaffunctie, waardoor nachtblindheid en onzekerheid in schemer of donker kunnen optreden. Later kunnen ook kegeltjes en andere netvlieslagen worden aangetast, met toenemend verlies van zicht.

Omdat deze vorm X-gebonden is, moet het resultaat per geslacht juist worden geïnterpreteerd. Reuen hebben maar één X-chromosoom: een reu met de deletie op zijn X-chromosoom is genetisch positief. Teven kunnen drager zijn met één kopie en kunnen de variant doorgeven; bij twee kopieën is het risico duidelijk klinisch relevant. Variatie in ernst en leeftijd van optreden kan voorkomen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft X-gebonden incompleet dominant over. De rapportage gebruikt genotypecombinaties die zowel vrouwelijke als mannelijke chromosoomcontext kunnen ondersteunen.

• N/N of N/Y - de geteste RPGR-deletie is niet aangetoond.
• N/del - één kopie van de geteste deletie is aangetoond; dit is vooral relevant voor vrouwelijke dragers.
• del/del of del/Y - het genotype is genetisch positief voor de geteste XLPRA1-variant.

Praktisch nut van deze test

Deze test is bijzonder nuttig in rassen waar XLPRA1 voorkomt, omdat één fokdier de variant via de familielijn kan verspreiden zonder dat elk dier op jonge leeftijd duidelijke oogklachten toont. De uitslag helpt om combinaties te plannen die geen aangedane reuen of genetisch positieve pups opleveren.

• Helpt fokkers om X-gebonden overerving correct mee te nemen in combinatieplanning.
• Maakt vrouwelijke dragers zichtbaar voordat zij voor de fok worden ingezet.
• Ondersteunt selectie van reuen en teven in lijnen waar PRA of verminderd nachtzicht voorkomt.
• Geeft kopers en eigenaren duidelijke erfelijke informatie over ooggezondheid.
• Maakt familieonderzoek en lijnbeheer gerichter, zeker wanneer verwante honden al een PRA-verleden hebben.