Progressieve retina-atrofie / rdAc-PRA / RD2 (CEP290-gerelateerd) - Kat

rdAc-PRA / retinale degeneratie II bij de kat

Deze DNA-test onderzoekt de CEP290-variant c.7584+9T>G die rdAc-PRA / retinale degeneratie II veroorzaakt. De aandoening wordt ook benoemd als rdAc, PRA-CEP290, PRA-B, retinale degeneratie II, RD2, late-onset photoreceptor degeneration en progressieve retina-atrofie. Progressieve retina-atrofie is een erfelijke aantasting van het netvlies waarbij lichtgevoelige cellen geleidelijk hun functie verliezen.

Katten met deze vorm worden doorgaans met normaal zicht geboren. Het zicht kan later geleidelijk achteruitgaan; veel aangetaste katten ontwikkelen progressieve blindheid tussen ongeveer drie en vijf jaar, al kan het verloop per dier verschillen.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond; de kat zal deze variant niet doorgeven.
• Drager: de kat draagt één kopie; bij recessieve PRA-vormen blijft de kat door deze variant zelf vrij, maar kan de variant wel doorgeven.
• Aangedaan: twee kopieën veroorzaken deze vorm van progressieve retina-aantasting en geven een duidelijke fokrisico-informatie.

Praktisch nut van deze test

• bevestigt of een kat vrij, drager of genetisch aangetast is voor deze specifieke variant;
• helpt dragers betrouwbaar herkennen, ook wanneer ze zelf geen zichtproblemen tonen;
• ondersteunt fokselectie, combinatieplanning en het beperken van aangedane nakomelingen.